Amyloidose

Denne artikel bør gennemlæses af en person med fagkendskab for at sikre den faglige korrekthed.

Amyloidose Klassifikation
Information
Navn	Amyloidose
Medicinsk fagområde	kardiologi, hæmatologi, endokrinologi
SKS	DE85
ICD-10	E85
OMIM	105210
DiseasesDB	633
ICD-9-CM	277.3, 277.30
Patientplus	amyloidosis-pro
MeSH	D000686
Information med symbolet hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds.  [ redigér på Wikidata ]
v d r

Amyloidose (eng. amyloidosis) er en gruppe sygdomme, overlappende med proteinopatier, forårsaget af fejlfoldende proteiner og karakteriseret ved aflejring af de fejlfoldede proteiner som aggregater i form af unormale fibriller eller filamenter, kaldet "amyloider". De uopløselige proteinkomplekser ophobes og klumper sig sammen og viser sig på en særlig måde i mikroskop som mikrofilamenter. Karakteristiske egenskaber ved de unormale mikrofilamenter spiller en rolle i udviklingen af en række sygdomme. Fibrillerne er ofte bygget op af bare et protein, der måske er muteret, måske er fragmenteret eller på anden måde ændret, hvilket fremmer at proteinet antager en unormal konformation, “fejlfolder”, og aggregerer. Fibrillernes ophobning i de ekstracellulære rum i væv og organer eller intracellulært giver anledning til sygdomsmanifestationen.

Hver amyloidose er unikt karakteriseret ved identiten af det eller de proteiner, der opbygger amyloidfibrillerne. Der kendes nu 37 proteiner, der danner extracellulære fibriller. ^[1][2]

Navnet amyloid kommer fra amylum, det latinska navn for stivelse, da man oprindeligt troede at de aflejrede stoffer var kulhydrater.^[3][4][5]

1. ^ Amyloid fibril proteins and amyloidosis: chemical identification and clinical classification International Society of Amyloidosis 2016 Nomenclature Guidelines. Amyloid 2016
2. ^ Protein Misfolding, Amyloid Formation, and Human Disease. Annual Review of Biochemistry 2017
3. ^ Amyloidose. Patienthåndbogen. Sundhed.dk
4. ^ Amyloidose. Lægehåndbogen. Sundhed.dk
5. ^ "Sjældne handikap. AL-amyloidose. Socialstyrelsen". Arkiveret fra originalen 17. april 2017. Hentet 16. april 2017.